Bebés nacidos con ADN de tres personas en prueba de FIV pionera en el Reino Unido
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Ocho bebés sanos han nacido después de la transferencia mitocondrial, que crea embriones «tres padres», en la primera evaluación clínica mundial del tratamiento desarrollado para reducir el riesgo de enfermedades del ADN.
Los defectos genéticos en el ADN mitocondrial afectan a aproximadamente un bebé en 5,000, lo que lleva a una amplia gama de problemas médicos, desde la atrofia muscular hasta la insuficiencia cardíaca y la enfermedad cerebral.
«La enfermedad mitocondrial puede tener un impacto devastador en las familias», dijo Sir Doug Turnbull, uno del equipo de científicos de Newcastle que dirigió el juicio. «Las noticias de hoy ofrecen nuevas esperanzas a muchas más mujeres en riesgo de transmitir esta afección que ahora tienen la oportunidad de tener hijos que crecen sin esta terrible enfermedad».
Los resultados tan esperados, publicados en el New England Journal of Medicine El miércoles, fueron aclamados como un hito en la medicina genética por expertos mundiales en salud reproductiva.
Cuatro niñas y cuatro niños, incluidos un par de gemelos idénticos, nacieron de siete mujeres con alto riesgo de transmitir mutaciones que causan enfermedades en sus mitocondrias: paquetes de potencia microscópicos que proporcionan células con energía bioquímica.
Los bebés, que tienen una edad de unas pocas semanas a más de dos años, se han desarrollado normalmente, no mostrando signos de enfermedad hereditaria.
La Universidad de Newcastle tuvo licencia en 2017 para llevar a cabo el juicio de transferencia mitocondrial con fondos del NHS y Wellcome Trust, después de un intenso debate sobre la ética y las implicaciones médicas de la técnica.
Cada bebé nacido del procedimiento lleva ADN de un hombre y dos mujeres. Implica transferir el núcleo del huevo fertilizado de una mujer que transporta mutaciones mitocondriales nocivas a un huevo donado del cual se ha eliminado el núcleo.
Para algunos portadores, esta es la única opción porque la FIV convencional no produce suficientes embriones sanos para usar después del diagnóstico de preimplantación.
Los investigadores rechazan constantemente el término popular «bebés de tres padres», dijo Turnbull, «pero no marca una diferencia».
Las mitocondrias tienen sus propios genes, separados del genoma principal ubicado en el núcleo de la célula.
Las mitocondrias derivadas del donante de huevos tienen solo 13 genes. Estos son esenciales para la salud, pero son superados enormemente por 20,000 genes en el núcleo de la célula, que determinan nuestras características humanas individuales.
El juicio, que se propuso tratar a 125 mujeres durante cinco años, ha procedido más lentamente de lo que se había planeado en 2017 debido a desafíos inesperados, desde la disponibilidad de donantes hasta los detalles técnicos del procedimiento de FIV.
«Para muchas familias afectadas, es la primera esperanza real de romper el ciclo de esta condición hereditaria», dijo Liz Curtis, fundadora de la Fundación Lily de la Caridad de Enfermedades Mitocondriales.
El equipo de Newcastle está trabajando para mejorar la eficiencia de la técnica (los ocho nacimientos vivos provienen de 22 mujeres sometidas a transferencia mitocondrial, y lo hacen más «refinado y gentil» para que se puedan usar huevos de donantes congelados, dijo Mary Herbert, profesora de biología reproductiva.
Australia es el único otro país aparte del Reino Unido donde la transferencia mitocondrial es legal, dijo Herbert, quien también trabaja en la Universidad de Monash en Melbourne.
«Espero que estos resultados sean tranquilizadores para los reguladores (en Australia)», dijo. «Creo que estamos en el punto de obtener nuestra primera licencia que nos permitirá hacer investigaciones y capacitación preclínicos. Esperamos comenzar el ensayo clínico en 2026».
