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El escritor es un comentarista científico
Las noticias este mes de un Primero -Un bebé que recibe terapia génica personalizada para una enfermedad rara potencialmente mortal) es un hito que importa muchas veces. Da algo de esperanza a los pacientes jóvenes y sus familias que enfrentan futuros sombríos: tres de cada 10 niños con condiciones genéticas raras mueren antes de cumplir cinco años.
Brilla en las enfermedades raras, que atraen menos atención que los asesinos comunes como el cáncer y las enfermedades cardíacas. Dichas condiciones son individualmente raras pero colectivamente comunes, lo que afecta a 3.5 millones de personas solo en el Reino Unido.
Pero también envía un mensaje crítico sobre el valor de la investigación científica fundamental y traslacional. El trabajo que llevó a este avance, utilizando «tijeras genéticas» para reparar un gen defectuoso, comenzó en los laboratorios que buscan ciencias básicas y luego se adaptó para uso terapéutico. Si queremos salvaguardar los avances del futuro, los gobiernos deben reconocer y proteger las tuberías que conducen de la investigación basada en la curiosidad hasta el beneficio del mundo real.
Una enfermedad se considera «rara» en las regiones de la OMS si afecta a menos de una de cada 2.000 personas (a veces se clasifica de manera ligeramente diferente en los Estados Unidos, ya que cualquier condición que afecte a menos de 200,000 personas en todo el país). Alrededor del 80 por ciento de estas condiciones tienen un componente genético; Otras causas incluyen infecciones y cánceres. Se cree que hay más de 7,000 enfermedades raras distintas que afectan a 300 millones de personas a nivel mundial. No hay tratamientos para la gran mayoría de estos trastornos.
Un paciente, un niño pequeño llamado KJ, nació el año pasado con una mutación genética que significaba que su hígado no podía procesar el amoníaco, un producto de desecho de la digestión de proteínas. La acumulación tóxica puede dañar los órganos, incluido el cerebro; La mitad de las víctimas muere en la infancia temprana.
KJ se pensaba demasiado vulnerable para un trasplante de hígado; Los investigadores en Pensilvania pidieron el permiso de sus padres para probar la edición del gen CRISPR, que puede usarse para agregar o eliminar genes. Desarrollaron una posible terapia génica para corregir la mutación. Después de las pruebas de animales y la rápida aprobación regulatoria, los científicos administraron dos dosis a KJ antes de tener ocho meses. Su salud mejoró y su medicamento se redujo, aunque necesitará un monitoreo de por vida.
Sarah Wynn, directora ejecutiva de Unique, una organización benéfica del Reino Unido que apoya a las familias afectadas por trastornos cromosómicos y genéticos raros, elogió el trabajo pero advirtió contra la exageración. «Hay una enorme emoción en la comunidad de enfermedades raras porque muchas de estas afecciones no han tenido tratamientos o terapias», me dijo Wynn. «Pero … hay muchos que aún no hemos podido diagnosticar».
Wynn, un genetista, sufrió varios abortos involuntarios antes de descubrir que su esposo llevaba una mutación rara (la pareja ha tenido tres hijos, dos de los cuales llevan la mutación). Hay, explica, aproximadamente 5 mn pequeñas diferencias genéticas que nos distinguen el uno del otro; Algunos son heredados y otros son mutaciones aleatorias. Algunos no tienen efecto discernible; Algunos contribuyen a las características que nos hacen diferentes, como el color del cabello.
Pero a veces una mutación puede retrasar o dañar el desarrollo, como en el caso de KJ. Los niños con una condición genética sospecha pueden tener su genoma secuenciado, pero, señala Wynn, «la bit complicada es interpretar la secuencia». El conocimiento genético sigue evolucionando, con muchas mutaciones aberrantes aún por catalogarse.
Alrededor del 40 por ciento de los que se someten a secuenciación del genoma recibirán un diagnóstico. Para lo afortunado, eso puede señalar tratamientos; Las noticias de una mutación hereditaria también pueden ayudar con la planificación familiar futura. Para el otro 60 por ciento, el ADN se puede almacenar con la esperanza de que un diagnóstico se revele más tarde.
Los programas de investigación como los trastornos del desarrollo descifrar, un estudio de 14,000 familias en el Reino Unido e Irlanda, están presentando constantemente nuevos trastornos. El proyecto 100,000 Genomas también está contribuyendo. La diversidad en los datos genéticos es crítica, las tensiones de Wynn, de modo que los genomas de referencia utilizados en el diagnóstico capturan el espectro completo de la variación global.
El tratamiento de KJ, mientras tanto, comenzó con el trabajo de Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier, quienes ganó el Premio Nobel de Química 2020 por su novela método de edición de ADN. En su artículo de revista, los científicos y médicos que trataron a KJ reconocen varias subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos que les permitieron traducir ese hallazgo revolucionario en la terapia génica.
El NIH ahora está siendo salvado por la administración Trump. Solo podemos adivinar que las ganancias de salud futuras se pierdan como resultado.
