Las dosis de drogas personalizadas se acercan un paso más con las pruebas genéticas
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Cuando Ron Van Schaik visita su farmacia local en Rotterdam, siempre tiene dos piezas de plástico en su billetera: una tarjeta de crédito para pagar sus medicamentos, y una segunda tarjeta, similar en tamaño y forma, con información que garantiza la información de las drogas en lugar de dañarlo.
El profesor de farmacogenética en el Centro Médico Erasmus, uno de los hospitales más prestigiosos del país, es una de las decenas de miles de ciudadanos holandeses que llevan consigo los resultados de las pruebas genéticas que muestran la velocidad a la que 10 enzimas diferentes en sus cuerpos pueden metabolizar las drogas.
«Puede ir a cualquier farmacéutico en cualquier pueblo pequeño (en los Países Bajos), mostrar el ‘pasaporte de medicamentos de ADN’ y decirles qué medicamento necesita», dice Van Schaik, «y sabrán cómo ajustar la dosis en función de su información de ADN».
Los «pasaportes» son un registro de las llamadas pruebas «farmacogenéticas» que ordenan un médico de cabecera o especialista cuando un paciente holandés recibe medicamentos para los cuales la información sería clínicamente significativa. Los costos están cubiertos por el seguro de salud.
Los Países Bajos están inusualmente avanzados en su enfoque, pero en todo el mundo los sistemas de salud se están dando cuenta de la necesidad de tener en cuenta la composición genética individual de los pacientes al recetar medicamentos.
Como ejemplo, Van Schaik cita Metoprolol, un betabloqueo. «Si tiene un metabolismo ultrarrápido para una enzima particular … entonces metabolizará (el medicamento) tan rápido que casi no tendrá ningún efecto». Una droga alternativa se consideraría preferible.
«Mi estimación es que el 80 por ciento de la población, en su vida, se le recetará un medicamento para el cual la información de solo seis enzimas en dicha tarjeta ya es relevante (y es necesario) ajustar la dosis según su ADN personal», agrega.
El impulso hacia la prescripción individualizada se ha vuelto más urgente por una explosión en el número de medicamentos aprobados.
El Dr. Adrián Llerena, director del Instituto de Investigación Biosanitaria de la Universidad de Extremadura Inube, lo compara con la forma en que un aumento en el número de automóviles en la carretera aumenta automáticamente el riesgo de un accidente.
«El número de personas que mueren por reacciones adversas a las drogas se ha triplicado en la última década», dice. «Nos enfrentamos a una epidemia mundial».
El problema recibe muy poca atención de los políticos y el público, sugiere Llerena. La investigación que dirigió en su región natal de Extremadura descubrió que hasta el 28 por ciento de las personas habían sufrido en algún momento de sus vidas por una reacción adversa de drogas. «Es un problema de salud muy importante que las personas en general no son muy conscientes».
En junio de 2023, el gobierno español estuvo de acuerdo en que las pruebas genéticas deben ser gratuitas para los pacientes cuando un médico decide recetar cualquiera de un grupo de 65 drogas, y ahora se agregaron drogas adicionales a esa lista, dijo.
Sin embargo, una pregunta con la cual Llerena y otros investigadores están lidiando es cómo garantizar que las pruebas genéticas no excluyan y desventen las de la etnia no blanca.
En el Instituto de Sistemas de la Universidad de Liverpool, biología molecular e integradora en el Reino Unido, el profesor Sir Munir Pirmohamed está trabajando para garantizar que los pacientes que reciban un grupo ampliamente utilizado de medicamentos anticancerígenos llamados fluoropirimidinas no sufran efectos adversos debido a su composición genética.
Algunas personas tienen una deficiencia genética de dihidropirimidina deshidrogenasa, una enzima necesaria para descomponer el medicamento, por lo que una dosis convencional «puede … causar una toxicidad grave en el cuerpo», dice.
En hasta el 1 por ciento de las personas «en realidad puede conducir a la muerte debido a los efectos secundarios», agrega.
En octubre de 2020 llegó un gran avance: el NHS acordó genotipar a todas las personas que debían recibir la droga. Desde entonces, se han probado unas 45,000 personas al año. «Si tienen uno de estos cambios en su ADN, obtienen una dosis más baja», dice.
Sin embargo, aunque los cambios en el ADN afectan a todos los grupos étnicos, «las cuatro variantes (del gen vinculadas a la función de la enzima) que probamos en este momento se derivan en gran medida de las poblaciones blancas. Por lo tanto, no estamos probando todas las otras variantes diferentes que pueden ocurrir en otras poblaciones», agrega.
A través del trabajo financiado por el Observatorio de Raza y Salud del NHS, que tiene la misión de garantizar la igualdad racial en la atención médica, Pirmohamed y otros investigadores han identificado un cambio de ADN que solo se observó en personas de antecedentes africanos.
«Hemos hecho una aplicación al NHS de que este cambio particular … debe introducirse en el panel … para que no nos desviguemos (ellos)», dice, señalando los datos del censo que muestran que en el Reino Unido alrededor del 2.4 por ciento de la población es de ascendencia africana.
Pirmohamed dice que el argumento a favor del trabajo que él y sus colegas están haciendo es tanto económico como humano. Al reducir los ingresos hospitalarios causados por reacciones adversas, el programa de pruebas genéticas estaba «ahorrando dinero» para un NHS con problemas de liquidez.
Pero ya se ha logrado un premio mucho mayor: «No tengo dudas de que ha salvado vidas».
