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Los científicos en los Estados Unidos han realizado la primera terapia génica personalizada en un niño con una enfermedad rara potencialmente mortal, lo que aumenta la posibilidad de tratamientos a medida similares para muchos otros trastornos.
Investigadores y médicos en Pensilvania utilizaron tecnología de edición de genes CRISPR para corregir una mutación de células hepáticas en los seis meses, que rápidamente mostraron signos de mejor salud.
Los resultados resaltan el potencial de la «medicina de precisión» centrada en los genes para tratar a las personas con afecciones poco comunes, para las cuales las drogas no existen o pueden crear dependencia de por vida.
«Esperamos que otros investigadores académicos replicen este método para muchas enfermedades raras y les den a muchos pacientes una buena oportunidad de vivir una vida sana», dijo Kiran Musunuru, coautor de un artículo sobre la investigación Publicado el jueves en el New England Journal of Medicine. La terapia génica «iba a transformar por completo la forma en que abordamos la medicina», agregó.
El avance resultó de una colaboración entre la Universidad de Pensilvania y el Hospital de Niños de Filadelfia. Musunuru, profesora de la Universidad, y Rebecca Ahrens-Nicklas, que ocupa puestos en ambas instituciones, decidió centrarse en los trastornos del ciclo de urea.
Los pacientes carecen de un catalizador biológico en el hígado llamado enzima que ayuda a convertir el amoníaco, un producto de desecho de la digestión de proteínas, en urea para una excreción segura como orina. Esto significa que el amoníaco puede acumularse a niveles tóxicos, dañando órganos como el hígado y el cerebro.
Los científicos trabajaron con un niño conocido como KJ nacido el año pasado con un trastorno del ciclo de urea. Esto normalmente se trataría con un trasplante de hígado, con riesgos como el sangrado de la cirugía, la infección y el rechazo del órgano de reemplazo por parte del cuerpo.
Los investigadores desarrollaron una posible terapia génica, la probaron en animales, ganaron la aprobación regulatoria y administraron una primera dosis antes de que el bebé tuviera siete meses.
KJ pronto mostró signos de poder comer y luchar contra infecciones de una manera que no podría haber hecho sin tratamiento. Pudo disfrutar de más proteínas y recuperarse de una infección fría y gastrointestinal.
«Si bien KJ necesitará ser monitoreado cuidadosamente por el resto de su vida, nuestros hallazgos iniciales son bastante prometedores», dijo Ahrens-Nicklas.
La investigación destaca el campo de la medicina de rápido evolución utilizando CRISPR-CAS9, la tecnología doblada «Tijeras genéticas». Sus desarrolladores Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna ganaron el Premio Nobel de Química en 2020.
En 2023, una terapia de edición de genes que se dirige a los trastornos sanguíneos de enfermedad de células falciformes y talasemia beta se convirtió en la El primer tratamiento CRISPR del mundo para ganar la aprobación regulatoria. Las terapias personalizadas son costosas de desarrollar, aunque pueden ahorrar una vida útil de los costos de tratamiento.
El tratamiento de Pensilvania fue un «caso único, una prueba de concepto exitosa, diseñada y aplicada en tiempo récord», dijo Gemma Marfany, profesora de genética en la Universidad de Barcelona que no participó en la investigación.
«Me parece ser un» milagro «científico que ha hecho posible curar una enfermedad grave muy rara y proporciona conocimiento para tratar muchas otras enfermedades», dijo.
La terapia era compleja y necesitaría más trabajo para expandirla a otros casos, dijo Marc Güell, profesor de la Universidad Pompeu Fabra de España. Otros tejidos serían más difíciles de editar que el hígado, advirtió.
Pero el tratamiento fue una «gran manifestación», dijo. «Las terapias individualizadas y hechas a medida para un solo paciente ya no son un sueño».
