Cómo los médicos de Aiims-Delhi se rompieron para diagnosticar enfermedades genéticas raras

La técnica TEM innovadora se aplicó a 200 pacientes sospechosos de trastornos ciliares, confirmando el diagnóstico en 135 casos.

Los investigadores creen que el alcance de este nuevo método va más allá de PCD.

Puede identificar con precisión un rango de afecciones raras relacionadas con el ciliar, como anomalías respiratorias, enfermedad quística renal, ceguera, defectos del tubo neural, discapacidad intelectual, anormalidades esqueléticas como las extremidades polidactilias y anormalmente cortas.

También puede detectar defectos ectodérmicos, situs inversus (una condición donde se reflejan los órganos internos) e infertilidad.