La nueva prueba puede detectar rápidamente miles de enfermedades genéticas raras
Un análisis de sangre innovador promete transformar el diagnóstico de Enfermedades genéticas raras en bebés y los niños, ofreciendo resultados en menos de tres días y potencialmente eliminando la necesidad de procedimientos invasivos.
Presentado en la Conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana, la prueba requiere solo 1 ml de sangre, lo que la hace mínimamente invasiva en comparación con los procedimientos como biopsias muscularesque a menudo requieren anestesia general en pacientes jóvenes.
Mientras Enfermedades raras son, su nombre, poco común: hay más de 7,000 enfermedades raras que afectan a aproximadamente 300 millones de personas en todo el mundo.
Muchas de estas personas permanecerán no diagnosticadas durante toda su vida debido a pruebas no concluyentes: otras tienen que esperar años o incluso décadas para recibir resultados precisos.
Al incorporar muestras de ambos padres, un método conocido como análisis de trío, esta prueba de cambio de juego puede distinguir entre portadores y partes afectadas con mayor precisión y velocidad.
«La capacidad de usar tan poca sangre de los bebés y producir resultados sólidos con un rápido tiempo de respuesta ha sido revolucionaria para las familias», la coautora Dra. Daniella Hock, una investigadora senior postdoctoral en la Universidad de Melbourne, Australia, dijo en un comunicado de prensa.
«Además, el uso de muestras familiares para el análisis de trio mejora en gran medida la diferenciación entre las personas portador y las personas afectadas con mayor confianza, y eso ha superado nuestras expectativas iniciales. Creemos que el uso de esta prueba en la práctica clínica traerá beneficios considerables a los pacientes, sus familias y a los sistemas de atención médica al reducir el tiempo de diagnóstico».
Más allá de proporcionar diagnósticos rápidosLa prueba ofrece a las familias acceso a tratamientos, pronósticos y opciones reproductivas apropiadas para prevenir la recurrencia de la enfermedad en futuros embarazos.
Para los sistemas de atención médica, este análisis único podría reemplazar una batería de pruebas específicas, lo que lleva a costos reducidos e intervenciones anteriores.
«Los enfoques agnósticos no invasivos, como la secuenciación del genoma y el análisis de proteínas, nos permitirán alcanzar un diagnóstico más rápidamente en el futuro», dijo el profesor Alexandre Reymond, presidente de la conferencia.
«También permitirán la resolución de casos previamente insolubosos, ayudando así a las familias en todo el mundo».
Este avance se alinea con los esfuerzos globales para mejorar detección temprana de condiciones genéticas.
Por ejemplo, NHS Inglaterra está lanzando un esquema para evaluar a 100,000 recién nacidos para más de 200 condiciones genéticas hasta secuenciación del genoma completo.
E investigadores de la Universidad de Columbia han creado una prueba rápida que detecta con precisión si un El feto tiene cromosomas extra o faltantes – La prueba cuesta tan solo $ 50 para ejecutar y los resultados se devuelven en cuestión de horas.
