Mamá soltera de 29 años diagnosticada con una forma rara de enfermedad de Alzheimer

Una joven madre en Australia está hablando sobre recibir un diagnóstico de salud desgarrador a los 29 años.

Erin Kelly, de Eagleby, Queensland, se enteró de que tenía la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano en junio de este año, después de las pruebas confirmadas en mayo de 2024 que había heredado una rara mutación genética llamada PSEN1 de su madre, Robyne, por 7News.

Kelly, que es madre soltera de la hija de 8 años, Evie, le dijo a la salida del diagnóstico: «Mi (mamá) murió de Alzheimer cuando tenía 50 años», y agregó: «La enfermedad tomó a mi abuelo a los 45 años, y mi tía cuando tenía la misma edad. Simplemente no pensé que sería para mí tan pronto».

Por el Clínica de mayonesa«La enfermedad de Alzheimer de inicio joven es una forma poco común de demencia que afecta a las personas menores de 65 años. La condición también se llama enfermedad de Alzheimer de inicio temprano».

«La mayoría de las personas con Alzheimer tienen 65 años o más. Alrededor de 1 de cada 9 personas de 65 años o más en los Estados Unidos tienen la enfermedad de Alzheimer. Alrededor de 110 de cada 100,000 adultos entre las edades de 30 y 64 años tienen Alzheimer de inicio joven», agrega el sitio.

El padre de Kelly había revelado que ella y sus hermanos tenían una probabilidad de 50/50 de obtener la enfermedad de Alzheimer en enero de 2020, por News.com.au.

«Originalmente creo que estaba en un poco de negación, y originalmente dije que no quería saber», dijo, según The Outlet.

«Me metí la cabeza en la arena y solo fingí que no estaba sucediendo probablemente durante los primeros tres años, hasta que decidí que necesitaba hacer algo al respecto», agregó Kelly.

Los escaneos revelaron los primeros signos de daño a las neuronas de Kelly, que son células en el cerebro que envían mensajes en todo el cuerpo, en junio, se observaron 7News.

«Ya comencé a notar pequeños cambios», dijo Kelly a la salida de los síntomas que ya notan. «Olvidar palabras y mezclar palabras juntas».

«Estaré pensando en algo, y simplemente haré las palabras juntas», agregó. «Son cosas que no hice anteriormente».

Kelly dijo de su hija Evie: «No estamos exactamente seguros de cómo o qué decirle todavía. Todavía es muy joven».

«Ella obtendrá información, pero queremos protegerla todo el tiempo que podamos», continuó, según la salida. «El objetivo es verla terminar la escuela, casarse. Quiero asegurarme de que sea una adulta antes de morir».

La hermanastra de Kelly, Jessica Simpson, comenzó un Gofundme Página para ayudar a recaudar dinero para el tratamiento, alegando que Kelly había «le dijo que es demasiado joven para calificar para ensayos clínicos en Australia».

«Hay un tratamiento llamado Leqembi. No es una cura, pero podría retrasar la progresión y darle a Erin más tiempo: seguir trabajando, seguir funcionando y, lo más importante, seguir siendo el de Evie (mamá) todo el tiempo que puede», escribió Simpson en la página. «Pero este medicamento no está disponible a través del sistema público (en Australia) y es increíblemente costoso».

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Según el Asociación de AlzheimerLecanemab (Leqembi) «ha recibido la aprobación tradicional de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para tratar la enfermedad de Alzheimer temprano, incluidas las personas que viven con deterioro cognitivo leve (DCL) o demencia leve debido a la enfermedad de Alzheimer que tienen confirmación de elevados beta-uno en el cerebro».

«Leqembi reduce el beta-amiloide en el cerebro y reduce el declive cognitivo y funcional en las personas que viven con el Alzheimer temprano», afirma la asociación.

Simpson dijo en la página de GoFundMe del diagnóstico de su hermanastra: «Es raro. Es terminal. Y ya está empezando a afectar su vida».

«La mayoría de las personas no asocian a Alzheimer con alguien tan joven: alguien todavía empaca los almuerzos escolares, haciendo historias antes de acostarse y aparece todos los días para su hijo. Pero esta es la realidad de Erin. Y lamentablemente, está progresando rápido», agregó.

Simpson insistió: «Erin no está pidiendo un milagro: sabe que no hay cura a tiempo para ella. Simplemente está pidiendo más tiempo. Más días ordinarios. Más pequeños momentos. Más recuerdos que Evie puede llevar con ella cuando Erin ya no puede».

La Clínica Mayo dice que es raro que el Alzheimer de inicio joven sea «causado por un error específico en un gen, llamado mutación genética,» que «se pueden pasar de los padres a un niño»: «Tres genes diferentes pueden tener una mutación que causa la enfermedad de Alzheimer de inicio joven. Estos genes son APP, PSEN1 o PSEN2».

PSEN1 es la mutación genética que Kelly heredó.

«Una persona que hereda al menos una copia de un gen mutado probablemente desarrollará la enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años», agrega la Clínica Mayo.

«Alrededor del 11% de las personas con Alzheimer de inicio joven llevan una mutación genética que causa enfermedad. Pero entre todas las personas con enfermedad de Alzheimer, menos del 1% llevan uno de estos genes causales», dice el sitio.

People se ha comunicado con Simpson para una actualización sobre el diagnóstico de Kelly.