Para ayudarlo en su búsqueda para determinar la causa, o las causas, de autismo Para septiembre, el Secretario de Salud y Servicios Humanos, Robert F. Kennedy Jr. y sus investigadores elegidos a mano, tendrán acceso a un llamado «Registro de Enfermedades» de las personas que viven con autismo, anunció el lunes el director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) Jay Bhattacharya.
Hablando en un reunión de asesores de NIHBhattacharya también estableció planes para una «plataforma de datos del mundo real» que se lanzará que recopilará y compilará registros médicos privados de varias bases de datos federales y comerciales para apoyar el programa de investigación de autismo de Kennedy, CBS News informó por primera vez.
Todo esto viene durante Mes de aceptación del autismoy menos de una semana después de los comentarios inflamatorios de Kennedy en un conferencia de prensadonde dijo que «el autismo destruye las familias», y que las personas con autismo «nunca pagarán impuestos», poseen un trabajo, escriben un poema o salen a una cita.
Más tarde, un portavoz del Departamento de Salud y Servicios Humanos Aclaró que Kennedy «se refería a aquellos que se ven gravemente afectados por esta condición crónica» y que «esto era de ninguna manera una caracterización general», pero aún no se sentó bien con los miembros de la comunidad del autismo, como padres, investigadores y organizaciones de defensa. «La retórica dañina tiene consecuencias del mundo real», dice Christopher Banks, presidente y CEO de la Autism Society of America. «Las personas autistas y sus familias se sienten deshumanizadas, devaluadas y culpadas».
Un ‘registro de enfermedades’ para el autismo
La idea de un «registro de enfermedades» que contiene información sobre las personas que viven con autismo no se sentó bien con muchos padres de niños con autismo.
«(Martes) Hicimos que los padres llamaron a nuestro centro en pánico, preguntando si podían borrar los registros médicos de sus hijos», dice un investigador de autismo, quien preguntó Piedra rodante Para el anonimato porque en el clima actual no está claro cuál podría ser el impacto de hablar. «Tuvimos varias personas que habían estado esperando muchos meses para obtener una llamada de evaluación de diagnóstico para cancelar porque temen que sus hijos no sean seguros si están en un registro de autismo». Debido a que un diagnóstico de autismo puede desbloquear el acceso al apoyo y un tratamiento efectivo, esto podría evitar que las familias obtengan los recursos que necesitan, dice ella.
Para padres como Lauren Colley, cuyo hijo de siete años tiene autismo, la noción de «registros de enfermedades» para el autismo es aterradora. «Cuando escucho cosas así como padre, es aterradora», dice ella. «Me hace sentir como si mi hijo se vaya a ser sometido a todo tipo de odio y etiquetas y otras cosas que no se merece. Siente mucho como si mi hijo esté en peligro, que casi está siendo perseguido para que de alguna manera se lo quiten o se arreglen o cualquier otro número de cosas horribles».
Pero registros como este no son infrecuentes. «Los registros de autismo son muy importantes para la investigación, especialmente en discapacidades neurodesarrollo complicadas como el autismo», dice el mismo investigador de autismo. Piedra rodante. Algunos registros existentes se han construido durante décadas, y las familias dan su consentimiento informado para que su información personal se utilice para la investigación, explica.
Según el anuncio de Bhattacharya, estos «registros de enfermedades», que también existirán para otras afecciones, aunque no especificó cuál, permitirá un desarrollo de medicamentos más rápido, proporcionará datos a largo plazo y lanzarán programas de investigación. No discutió cómo se anonimizarán los datos en estos registros, cómo será el proceso de consentimiento y qué sucederá con los datos cuando se complete la investigación.
«Conceptualmente, los registros pueden ser grandes herramientas de investigación y realmente pueden avanzar en el conocimiento, pero tienen un gran riesgo, y tenemos que ser extremadamente cuidadosos», dice Raymond Romanczyk, PhDcodirector del Instituto de Desarrollo Infantil de la Universidad de Binghamton. «Cuando discutimos planes de investigación como un registro gubernamental, debe involucrar a personas con autismo».
Si bien la vigilancia es una herramienta reconocida en la investigación en salud, el enfoque actual «parece más retrospectivo que con visión de futuro», dice Banks. El registro propuesto es especialmente preocupante dado el reciente desmantelamiento del Oficina de Protecciones de Investigación Humana (OHRP), que históricamente confirmaron estándares éticos para la investigación que involucra sujetos humanos. «Muchas personas autistas y miembros de la comunidad dudan justificadamente en revelar su diagnóstico a las entidades gubernamentales debido al temor al mal uso de los datos, la discriminación o la vigilancia», agrega.
La ‘plataforma del mundo real’
El registro no es la única herramienta que Kennedy tendrá a su disposición para la investigación del autismo. Bhattacharya también anunció que el NIH creará una «plataforma del mundo real» con datos de registros de salud electrónicos, cadenas de farmacia, relojes inteligentes, rastreadores de acondicionamiento físico y organizaciones de salud, incluido el Departamento de Asuntos de Veteranos, la Agencia de Salud de Defensa y el Servicio de Salud de la India. La plataforma tendrá «acceso a laboratorios, imágenes, genómica, reclamos y datos de facturación, lo que a menudo proporciona información de diagnóstico detallada», dijo.
Bhattacharya afirma que la plataforma «preservará la privacidad de los pacientes» al eliminar la información de identificación de los registros, y que los investigadores no podrán descargar los datos. Sin embargo, será accesible para entre «10 a 20 grupos de investigadores» que Kennedy selecciona para realizar sus estudios de autismo.
Según Romanczyk, HIPAA permite el uso de datos desidentificados. «Pero debemos tener cuidado con lo que queremos decir con ‘desidentificado'», dice, ya que «los sistemas de IA y el aprendizaje automático pueden obtener mucha información sobre una persona con muy poco contexto».
Antes de que se rompieran noticias del «Registro de Enfermedades» y la base de datos de NIH, el enfoque estaba en los comentarios inflamatorios que Kennedy hizo en la semana pasada. conferencia de prensa. Padres como Ray Hemachandra, cuyo hijo de 24 años Nicholas tiene autismo y una discapacidad intelectual, están rechazando la declaración de Kennedy de que «el autismo destruye a las familias». «Nicholas no destruyó a nuestra familia», dice Hemachandra Piedra rodante. «Más bien, él es el corazón. Es un hombre valiente, amable y amoroso».
Del mismo modo, Marla Bautista, la madre de un hijo de 15 años con autismo, le preocupa que los comentarios de Kennedy dificulten la vida de las personas que viven con autismo. «Estoy preocupado de que RFK Jr.«Las acciones están incitando a mayores prejuicios y una mayor estigmatización hacia las personas con autismo», le dice Piedra rodante.
Para Colley, los comentarios de Kennedy sobre el autismo han sido desalentadores. «Cosas como la conferencia de prensa han sido bastante repletas de la tierra, dañinas y perjudiciales para aquellos de nosotros que vivimos esto en el día a día», dice ella.
Andy Shih, director científico de El autismo habladice que la organización ha escuchado una variedad de reacciones de los padres en respuesta a los comentarios recientes de Kennedy. Si bien algunos no apreciaron cómo se retrató el autismo, otros, particularmente aquellos que crían a los niños con grandes necesidades de apoyo, incluidas las discapacidades intelectuales, la comunicación limitada y la necesidad de atención las 24 horas, los 7 días de la semana, «dijeron sus comentarios resonaron con su experiencia vivida», dice Shih.
Ese fue el caso de Linda Moffitt, la madre de un hijo de 25 años con autismo severo que no es verbal y requiere un cuidado y supervisión constantes. «Los comentarios de RFK Jr. sobre las limitaciones que enfrentan las personas autistas reflejan la realidad de mi hijo», le dice Piedra rodante. «Si bien el autismo no ha» destruido «a mi familia … ha puesto tensión en mi familia tanto financiera como socialmente».
Pero es importante tener en cuenta que el autismo existe en un espectro, desde individuos de funcionamiento extremadamente alto hasta aquellos con mayores necesidades de apoyo. Kennedy, en su mayor parte, ha estado hablando de personas con autismo como si fueran un grupo homogéneo y una carga, inclinándose a los estereotipos obsoletos. «Cuando el autismo se enmarca solo a través de la lente de las dificultades o la pérdida, puede pasar por alto la alegría, el crecimiento y el cumplimiento que muchas personas autistas y sus familias experimentan», dice Shih.
Colley está de acuerdo. «Decir que (las personas con autismo) son destructivas hacia una familia o dañino para nuestro mundo, ese lenguaje es realmente capaz y no encapsula las cosas increíbles que todas las personas autistas pueden aportar a nuestro mundo, independientemente de (sus) niveles de necesidades de apoyo», dice ella.
Agenda de investigación de Kennedy
En teoría, cuanto más aprendemos sobre el autismo, mejor. Pero Kennedy ha dejado en claro que se está acercando a la investigación del autismo con una agenda.
En su conferencia de prensa la semana pasada, Kennedy minimizó el papel que juega la genética en el autismo, señalando que «los genes no causan epidemias» y se refirieron a estudiar causas genéticas de la condición como «un callejón sin salida». Por esta razón, su próxima iniciativa de investigación del autismo se centrará en «identificar (ing) con precisión de las toxinas ambientales que lo están causando», en lugar de factores genéticos, o formas de apoyar a las personas que viven con autismo. Kennedy también prometió resultados rápidos, con algunas preguntas respondidas en septiembre. Por supuesto, todavía no está claro cuán realista es esto: el anuncio sobre el programa de investigación de Kennedy se produce después del La administración Trump cortó los fondos Para la investigación del autismo en todo el Departamento de Educación, National Science Foundation, Departamento de Defensa y NIH.
De cualquier manera, este enfoque es un error, según Romanczyk, quien cree que cuando se trata de la investigación del autismo, «una estrategia múltiple» es preferible a «poner todos sus huevos en una sola canasta».
Si bien es ampliamente aceptado que el autismo es causado, al menos en parte, por genéticaComo dijo Romanczyk, «eso no significa que sea toda la historia». El investigador anónimo de autismo está de acuerdo y señala que «para toda la complejidad de la genética del autismo, los factores ambientales son mucho más complicados» y justifican la investigación.
Pero también existe la necesidad de una investigación destinada a mejorar la vida de las personas que viven con autismo. «Centrarse en mejorar la vida hoy también es urgente», dice ella. Ha habido un progreso significativo en el diagnóstico de autismo, intervención y apoyo en los últimos 30 años, gracias en gran parte a la inversión del gobierno federal en investigaciones de alta calidad, señala. «Necesitamos hacer que la inversión cuente y trabaje para garantizar que las personas autistas y sus familias tengan acceso al diagnóstico y apoyos efectivos», agrega el investigador.
Kennedy aún no ha revelado quién realizará esta investigación, y por lo tanto tendrá acceso a la base de datos de información médica privada, aparte de tocar el escéptico de vacuna prominente Vulturos de David para supervisar la investigación mirando reclamos desacreditados que hay un vínculo entre las vacunas y el autismo. Los investigadores están preocupados de que los investigadores seleccionados de Kennedy ignoren la ciencia y se centren en su propia agenda. «Estoy a favor de la investigación, siempre que sea objetivo y completo y no estamos lidiando con la especulación (y) información anecdótica», dice Romanczyk.
Pero dadas las afirmaciones engañosas de Kennedy sobre el autismo y sus causas, Colley no está convencido de que los hallazgos de la investigación realmente beneficiarán a las personas autistas y sus familias. «Esa, para mí, es la parte que es realmente difícil, porque parece que nadie nos pidió», dice ella. «Nadie preguntó a las personas autistas qué pensaban. Nadie preguntó qué padres de niños autistas querían».
